Чтобы все знали: в Оренбурге прошёл праздник для детей с очень редким заболеванием

Генная поломка в икс-хромосоме и маленький оренбуржец Тимур оказался в инвалидном кресле. Его организм не вырабатывает мышечный белок — дистрофин. Мышцы постепенно ослабевают и теряют свою функцию. У Тимура редкое генетическое заболевание — мышечная дистрофия Дюшенна. Но это не мешает ему учиться на «отлично». Тимур много читает, мечтает стать переводчиком с английского языка и завести много друзей.

«Я немного стеснительный, но стараюсь по возможности общаться с людьми», - признается Тимур Тавтилев.

Миодистрофия Дюшенна встречается только у мальчиков. Заболевание до сих пор не изучено. В мире встречается 1 случай на 5 тысяч. В России с таким диагнозом только по официальным данным, живут 4 тысячи человек. В Оренбуржье — около 70 человек.

«Болезнь на данный момент неизлечима. Пока что панацея во всем мире не найдена. Научные изыскания проходят, но не в нашей стране, а за рубежом», - говорит мама Тимура Лилия Тавтилева.

Юный оренбуржец Павел увлекается байками и даже гонял на одном, правда, виртуально. А вот настоящую каску примерил впервые. Ежегодно неравнодушные оренбуржцы устраивают для особенных детей такой праздник — с фокусами, мыльными пузырями, играми. Делают это, чтобы как можно больше людей узнали об этом неизлечимом заболевании. 7 сентября — всемирный день осведомленности о болезни Дюшенна.

«Все, наверное, знают, что есть онкозаболевания, есть еще какие-то синдромы, а о таких детках все-таки мало говорят, о них мало люди наслышаны», - подчеркивает неравнодушная оренбурженка Елена Баева.

К празднику присоединись оренбуржцы с детьми, которые просто гуляли в парке. Наталья с дочерью приехали специально. У Марты — ДЦП. И в этой семье хорошо знают, как важна и дорога любая поддержка.

«Раньше принято было, что инвалиды сидят дома и никому на глаза не показываются. Но я считаю, что это такие же члены общества, как и все остальные, как и я, как и вы. Поэтому, хочется, чтобы люди просто знали и от незнания не боялись», - говорит мама Марты Наталья Попова.

Символом дня информирования о болезни Дюшенна считается красный воздушный шарик. Их участники праздника запустили в вечернее небо в поддержку пациентов с этим диагнозом.